ERDERA, JTC2026 (2. konkurs)
Celem konkursu jest rozwiązanie problemu niezdiagnozowanych rzadkich chorób genetycznych oraz zajęcie się złożonymi, wieloczynnikowymi rzadkimi chorobami niegenetycznymi poprzez identyfikację wariantów sprawczych u pacjentów, u których nie przeprowadzono diagnostyki molekularnej po wcześniejszych badaniach genetycznych lub genomowych, oraz zapewnienie jasności diagnostycznej w przypadku schorzeń o nieznanej lub mieszanej patogenezie. Pełny zakres tematyczny dostępny jest w dokumencie Call […]
ERDERA, JTC2026 (2. konkurs) Dowiedz się więcej »